Publié le 22.10.2025
Présentation
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<br><p dir="ltr">La plateforme met à disposition l'infrastructure et les expertises nécessaires pour transformer les données de santé (cliniques, biologiques) en connaissances utiles à la recherche et au diagnostic. Nous concevons notamment des solutions d'entrepôt de données et d'intelligence artificielle qui aident à mieux comprendre ces maladies et à accélérer la prise en charge des patients.</p>
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<br><p dir="ltr">Notre rôle est aussi de faire le lien entre les besoins des équipes et les possibilités qu'offrent la donnée et le numérique : identifier une cohorte, exploiter un jeu de données, imaginer un nouvel outil ou fiabiliser une analyse. Ces expertises sont pensées comme un service partagé, au bénéfice de l'ensemble de la communauté de l'Institut.</p>
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<br><p dir="ltr">C'est pourquoi vos sollicitations sont les bienvenues : un projet à structurer, une donnée à valoriser, une question méthodologique ou une idée d'application… n'hésitez pas à venir en discuter avec nous. La plateforme est à votre service, et c'est ensemble que nous en tirerons le meilleur.</p>
- Bases de données phénotypiques et génétiques
L'objectif est d'aider les chercheurs et les cliniciens à collecter, mettre en commun, structurer, maintenir et sécuriser les données des patients pour des études locales, nationales ou internationales. Nous avons développé le logiciel "eCohorte" pour mettre en place rapidement une base de données contenant tous les outils nécessaires à la saisie et à la récupération des données. Nous gérons aujourd'hui 82 bases de données avec un total de 131 000 patients. Une grande partie de ce travail implique également la récupération et le chargement automatisés de données rétrospectives.
- Les outils transversaux
Nous avons développé plusieurs outils pour les chercheurs, les cliniciens et les gestionnaires : BioPancarte pour la visualisation personnalisée des résultats de laboratoire, Auxo pour la création de courbes de croissance, Gecko pour la gestion des études cliniques et des inclusions de patients, Gene2CT pour le suivi automatique des essais cliniques associés à des mutations génétiques, etc. Ces logiciels sont déposés à l'Agence de protection des programmes.
- Entrepôt de données biomédicales
Nous avons développé Dr. Warehouse, un entrepôt de données biomédicales qui intègre des données en texte libre (hospitalisation, consultation, rapports de prescription, etc.) ainsi que des données codées (résultats biologiques). Dr Warehouse est mis en place à l'hôpital Necker-Enfants Malades. Nous avons intégré 4 millions de documents provenant de 20 sources différentes (EHR, bases de données biomédicales) de 1996 à 2017 pour 480 000 patients. Il contient également 36 millions de résultats biologiques. Les principales fonctionnalités sont de pouvoir rechercher des patients à l'aide d'un moteur de recherche "Google like", de pouvoir effectuer des descriptions phénotypiques automatiques et de proposer des outils d'aide au diagnostic par calcul de similitude entre patients. L'interface de Dr. Warehouse fournit aux médecins des outils ergonomiques pour explorer les dossiers médicaux afin d'accélérer le recrutement des patients dans les études cliniques. Dr Warehouse est désormais également publié sous licence GNU GPL (open source License).
Equipe
Publications scientifiques
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2019Journal (source)J Biomed InformPhenotypic similarity for rare disease: Ciliopathy diagnoses and subtyping.
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2019Journal (source)BloodPediatric Evans syndrome is associated with a high frequency of potentially d...
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Journal (source)Orphanet journal of rare diseasesNext generation phenotyping using narrative reports in a rare disease clinica...
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Journal (source)Journal of biomedical informaticsA clinician friendly data warehouse oriented toward narrative reports: Dr. Wa...
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Journal (source)Journal of biomedical informaticsFinding patients using similarity measures in a rare diseases-oriented clinic...